Longtemps resté inexpliqué, un groupe sanguin extrêmement rare vient d’être identifié par des chercheurs grâce aux technologies modernes de séquençage génétique. Baptisé MAL, ce 47ᵉ système de groupe sanguin reconnu dans le monde pourrait améliorer la prise en charge des patients présentant des groupes sanguins rares et renforcer la sécurité des transfusions.

Si la plupart des personnes connaissent leur groupe sanguin A, B, AB ou O, ainsi que leur facteur Rhésus positif ou négatif, cette classification ne représente qu’une petite partie de la diversité sanguine humaine. À ce jour, les spécialistes ont identifié 47 systèmes de groupes sanguins, regroupant plus de 360 antigènes présents à la surface des globules rouges.

Ces antigènes jouent un rôle essentiel lors des transfusions. Une incompatibilité, même rare, peut provoquer une réaction immunitaire grave chez le receveur.

Une énigme scientifique enfin résolue

L’histoire débute en 1972, lorsque des chercheurs découvrent un antigène sanguin très rare baptisé AnWj, du nom des premiers patients chez lesquels l’anticorps correspondant a été identifié.

Pendant plus de cinquante ans, les scientifiques étaient capables de détecter cet antigène, sans parvenir à identifier le gène responsable de sa production. Cette énigme vient d’être levée grâce à une étude publiée dans la revue scientifique Blood.

Le gène MAL identifié comme responsable

À l’aide du séquençage complet de l’exome, qui analyse les régions codant les protéines, les chercheurs ont découvert que les personnes naturellement dépourvues de l’antigène AnWj présentent une anomalie sur les deux copies du gène MAL.

Ce gène produit la protéine Mal, une protéine membranaire impliquée dans la stabilité de la membrane cellulaire et le transport intracellulaire.

Pour confirmer leur découverte, les chercheurs ont introduit une copie normale du gène MAL dans des cellules sanguines cultivées en laboratoire. Résultat : ces cellules ont commencé à exprimer l’antigène AnWj, démontrant que la protéine Mal est bien à l’origine de ce nouveau système sanguin.

Un groupe sanguin extrêmement rare

Plus de 99,9 % de la population mondiale possède naturellement l’antigène AnWj et appartient donc au groupe MAL positif.

À l’inverse, seules quelques personnes dans le monde sont AnWj négatives en raison d’une anomalie génétique. Les chercheurs n’ont identifié que cinq cas héréditaires, dont plusieurs membres d’une famille arabe israélienne.

Bonne nouvelle : les personnes porteuses de cette particularité génétique ne présentent pas de problème de santé lié à cette anomalie.

Un enjeu majeur pour la médecine transfusionnelle

Cette découverte revêt une importance particulière pour les patients nécessitant des transfusions sanguines.

Jusqu’à présent, il était difficile d’identifier les personnes AnWj négatives, augmentant le risque de réactions transfusionnelles en cas de sang incompatible.

La mise en évidence du gène MAL permettra désormais de développer des tests génétiques spécifiques capables d’identifier rapidement les donneurs et les receveurs concernés, améliorant ainsi la sécurité des transfusions.

Les chercheurs soulignent également que certaines maladies du sang ou certains cancers peuvent entraîner une disparition temporaire de la protéine Mal, créant un faux profil AnWj négatif sans origine génétique.

Vingt ans de recherche récompensés

Cette avancée est l’aboutissement de près de vingt années de travaux menés notamment par Louise Tilley, chercheuse au NHS Blood and Transplant (Royaume-Uni).

Selon les spécialistes, cette découverte illustre le rôle croissant du séquençage génétique dans la médecine transfusionnelle moderne et ouvre la voie à une prise en charge plus personnalisée des patients présentant des groupes sanguins rares.

Le système MAL a d’ailleurs été officiellement reconnu par la Société internationale de transfusion sanguine (ISBT) comme le 47ᵉ système de groupe sanguin.

Une avancée qui dépasse les transfusions

Au-delà de la transfusion, cette découverte enrichit la compréhension de la génétique humaine et permettra d’améliorer l’identification des groupes sanguins rares à l’échelle mondiale.

Avec le développement de la médecine personnalisée, ces avancées contribueront à optimiser la compatibilité entre donneurs et receveurs, notamment lors de transfusions complexes ou chez les patients nécessitant des traitements répétés.

Recommandations médicales

Connaître son groupe sanguin reste utile, notamment avant une intervention chirurgicale ou une grossesse.

Les personnes ayant déjà présenté une réaction transfusionnelle doivent en informer leur médecin afin de bénéficier d’un bilan immuno-hématologique adapté.

Les donneurs réguliers jouent un rôle essentiel, en particulier lorsqu’ils possèdent un groupe sanguin rare.

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