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Une caméra et l’IA pour détecter l’amyotrophie spinale chez le nourrisson

Edité par : Dr Salim BENLEFKI | Docteur en neurosciences
15 juillet 2026

L’intelligence artificielle continue de transformer la médecine. Une équipe de chercheurs a mis au point un système capable de détecter très précocement des troubles moteurs chez le nourrisson à l’aide d’une simple caméra vidéo et d’algorithmes d’analyse des mouvements. Testée chez des bébés atteints d’amyotrophie spinale (SMA), cette technologie a atteint une précision de 97 %, ouvrant la voie à un diagnostic plus rapide et à une prise en charge précoce de maladies neurologiques graves.

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui détruit progressivement les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles.

Cette atteinte entraîne une faiblesse musculaire sévère, une perte progressive des mouvements volontaires et, dans les formes les plus graves, des difficultés respiratoires pouvant engager rapidement le pronostic vital.

Dans sa forme la plus sévère, appelée amyotrophie spinale de type 1, les premiers symptômes apparaissent dès les premiers mois de vie. Sans traitement, la majorité des enfants ne survivent pas au-delà de l’âge de deux ans.

L’arrivée des nouvelles thérapies géniques a profondément changé le pronostic de cette maladie.

En 2019, le médicament Zolgensma faisait la une de l’actualité en devenant le traitement le plus coûteux au monde, avec un prix avoisinant 2 millions d’euros pour une seule injection.

Malgré son coût exceptionnel, cette thérapie représente une avancée majeure puisqu’elle permet de corriger la cause génétique de la maladie.

Mais son efficacité dépend d’un facteur essentiel : la précocité du traitement.

Les neurones moteurs détruits ne peuvent pas être régénérés. Plus le traitement est administré tôt, avant que ces cellules ne disparaissent définitivement, plus les chances de préserver les fonctions motrices sont importantes.

Autrement dit, chaque semaine de retard peut réduire les bénéfices thérapeutiques.

Avant même les analyses génétiques, les médecins recherchent un signe clinique majeur : l’hypotonie.

Ce terme désigne une diminution importante du tonus musculaire.

Le nourrisson apparaît “mou”, ses bras et ses jambes retombent facilement et il bouge peu spontanément.

Cependant, cette hypotonie n’est pas spécifique de l’amyotrophie spinale.

Elle peut également être observée dans de nombreuses autres maladies neurologiques, musculaires ou génétiques, ce qui rend parfois le diagnostic difficile.

Aujourd’hui, l’évaluation repose principalement sur l’expérience du médecin.

Le spécialiste observe les mouvements spontanés du bébé, apprécie son tonus musculaire et recherche certains réflexes neurologiques.

Cette analyse reste toutefois largement subjective.

Deux praticiens peuvent ne pas interpréter exactement de la même manière les mêmes mouvements, surtout lorsque les anomalies sont discrètes.

C’est précisément cette limite que les chercheurs ont voulu dépasser grâce à l’intelligence artificielle.

L’idée est étonnamment simple.

Le nourrisson est installé sur un fond uni pendant qu’une caméra classique enregistre ses mouvements durant une minute.

Aucun capteur, aucune combinaison spéciale ni équipement sophistiqué ne sont nécessaires.

La vidéo est ensuite analysée automatiquement par un programme d’intelligence artificielle.

L’algorithme utilise une technologie de vision par ordinateur capable de reconstruire un véritable squelette numérique du nourrisson.

Douze points articulaires sont identifiés sur le corps afin de modéliser :

  • les épaules ;
  • les coudes ;
  • les poignets ;
  • les hanches ;
  • les genoux ;
  • les chevilles.

À partir de ces repères, le logiciel suit avec précision tous les mouvements des membres.

Les chercheurs utilisent pour cela une méthode d’estimation de posture appelée AlphaPose, largement utilisée dans le domaine de l’intelligence artificielle.

L’analyse ne se limite pas à observer si le bébé bouge.

Le système mesure 108 caractéristiques différentes, parmi lesquelles :

  • l’amplitude des mouvements ;
  • leur vitesse ;
  • leur fréquence ;
  • leur symétrie ;
  • leur profondeur dans l’espace ;
  • la coordination entre les membres.

Toutes ces données sont ensuite interprétées par un algorithme d’apprentissage automatique de type XGBoost, entraîné à distinguer une motricité normale d’une motricité altérée.

L’étude a porté sur 25 nourrissons hospitalisés en réanimation pédiatrique :

  • 5 présentaient une amyotrophie spinale confirmée par analyse génétique ;
  • 20 servaient de groupe témoin.

Les résultats se sont révélés particulièrement encourageants.

L’algorithme a correctement identifié les nourrissons atteints dans 97 % des cas.

Parmi tous les paramètres étudiés, celui qui s’est montré le plus discriminant est la profondeur des mouvements.

Les bébés atteints d’amyotrophie spinale déplacent beaucoup moins leurs membres dans l’espace que les nourrissons en bonne santé.

Là où le clinicien perçoit une impression générale de faiblesse, l’intelligence artificielle est capable de mesurer objectivement cette diminution.

L’un des principaux défis des systèmes d’IA médicale consiste à comprendre comment ils prennent leurs décisions.

Pour éviter le phénomène de “boîte noire”, les chercheurs ont utilisé une méthode appelée SHAP (Shapley Additive Explanations).

Cette approche permet d’identifier précisément quels paramètres ont le plus influencé chaque résultat.

Le médecin peut ainsi comprendre pourquoi l’algorithme estime qu’un nourrisson présente ou non une anomalie motrice, ce qui renforce la confiance dans l’outil.

Les chercheurs rappellent que cette étude a été réalisée avant 2025.

Depuis, l’amyotrophie spinale fait désormais partie du programme national de dépistage néonatal en France, permettant une identification génétique beaucoup plus rapide des nouveau-nés atteints.

Cependant, cette technologie conserve tout son intérêt.

De nombreuses maladies neurologiques, musculaires ou génétiques provoquent également une hypotonie sans bénéficier d’un dépistage systématique.

Cette méthode pourrait donc devenir un outil d’aide au diagnostic pour un large éventail de pathologies pédiatriques.

Les chercheurs insistent sur un point essentiel : cette intelligence artificielle n’a pas vocation à remplacer le pédiatre ou le neurologue.

Elle constitue un outil d’aide à la décision, capable de fournir rapidement une mesure objective de la motricité du nourrisson.

En quelques minutes seulement, sans matériel complexe ni examen invasif, elle peut attirer l’attention sur des anomalies parfois difficiles à détecter à l’œil nu.

Dans des maladies où chaque jour gagné améliore les chances de préserver les fonctions motrices, cette rapidité peut faire toute la différence.

Chez un nourrisson, une hypotonie, une diminution des mouvements spontanés, des difficultés à tenir sa tête, à téter ou à bouger les membres doivent conduire à une consultation médicale rapide. Un diagnostic précoce est indispensable, car plusieurs maladies neurologiques ou neuromusculaires, dont l’amyotrophie spinale, bénéficient aujourd’hui de traitements dont l’efficacité dépend fortement de leur administration avant l’apparition de lésions irréversibles. Les nouvelles technologies d’intelligence artificielle pourraient, à l’avenir, compléter l’examen clinique du médecin en facilitant un repérage plus rapide des anomalies motrices, sans se substituer aux examens spécialisés ni aux analyses génétiques.

Mots-clés : intelligence artificielle, amyotrophie spinale SMA, nourrisson, hypotonique, hypotonie, dépistage néonatal, diagnostic précoce, caméra, vision, ordinateur, maladie neuromusculaire, Zolgensma, IA médicale.

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