En Chine, un jeune homme de 19 ans vient d’être diagnostiqué avec la maladie d’Alzheimer, un âge qui pulvérise tous les précédents records connus pour cette pathologie. L’information intrigue la communauté scientifique mondiale. La maladie, qui touche habituellement les plus de 65 ans, se déclare parfois plus tôt, mais rarement avant 40 ans.

Un cas médical qui défie les connaissances actuelles

Chez ce patient, les premiers signes sont apparus à 17 ans : pertes de mémoire récentes, difficultés à se concentrer, incapacité à retrouver ses affaires ou à se souvenir d’événements de la veille. L’année suivante, les troubles se sont aggravés, allant jusqu’à une perte de mémoire immédiate au bout de trois minutes. Les tests ont révélé une mémoire globale inférieure de 82 % à celle des jeunes de son âge et une mémoire immédiate en baisse de 87 %.

Aucun antécédent familial ni mutation génétique connue

Les formes précoces d’Alzheimer (avant 30 ans) sont presque toujours liées à des mutations génétiques héritées. Les gènes APP, PSEN1 et PSEN2, responsables d’une surproduction de plaques amyloïdes, sont généralement impliqués. Or, chez ce patient, aucune de ces mutations n’a été détectée.

Il ne présente pas non plus le gène APOE4, principal facteur de risque connu, mais une variante plus courante, APOE3. Aucun antécédent familial de démence ou d’Alzheimer n’a été relevé, rendant ce cas particulièrement mystérieux.

Des examens d’imagerie cérébrale révélateurs mais incomplets

Le diagnostic a reposé sur plusieurs examens :

• Test WHO-UCLA AVLT : a confirmé des déficits sévères en mémoire à court et long terme.
• IRM : a montré une atrophie débutante de l’hippocampe, zone clé pour la mémoire et première touchée par Alzheimer.
• FDG-PET : a révélé une baisse du métabolisme du glucose dans les lobes temporaux, zones souvent atteintes précocement dans la maladie.

La question des plaques amyloïdes et de la protéine TAU

Deux marqueurs biologiques guident habituellement le diagnostic :

• Les plaques amyloïdes, dépôts protéiques perturbant la communication neuronale.
• La protéine tau, qui s’accumule sous forme de fibrilles et entraîne la dégénérescence des neurones.

Chez ce patient, le PET-scan n’a pas détecté de plaques amyloïdes — un résultat inhabituel, car ces lésions apparaissent généralement dix ans avant les symptômes dans les formes génétiques précoces.

En revanche, l’analyse du liquide céphalo-rachidien a révélé la présence de protéine tau, signe de souffrance cérébrale.

Un diagnostic à confirmer

Pour le Dr Salim BENLEFKI, neuroscientifique, ce cas oblige à repenser l’âge d’apparition possible d’Alzheimer. Il souligne toutefois que l’absence de lésions amyloïdes classiques rend nécessaire un suivi prolongé pour confirmer le diagnostic dans les années à venir.

Un cas médical rare et sans précédent

Selon des scientifiques, seuls 10 % des cas avant 65 ans relèvent de formes héréditaires rares. À l’échelle mondiale, les formes précoces de la maladie d’Alzheimer, diagnostiquées avant 65 ans et connues sous le nom d’’’Early Onset Alzheimer’s Disease’’  (EOAD), représentent environ 5 à 10 % de l’ensemble des cas. Parmi ces formes, 1 à 2 % sont héréditaires, liées à des mutations génétiques identifiées.

Un début à 19 ans reste à ce jour inédit, aucun cas confirmé n’ayant jamais été rapporté chez un mineur dans le monde.

Pour les chercheurs, comprendre pourquoi ce jeune homme a développé Alzheimer sans cause génétique identifiée pourrait devenir l’un des défis scientifiques majeurs des prochaines décennies.

Ce cas bouleverse les concepts traditionnels : la maladie d’Alzheimer ne touche pas seulement les personnes âgées, et l’âge moyen de proclamation chez les jeunes — jusqu’ici autour de 40 ans — est totalement invalidé par ce diagnostic. L’absence de mutation génétique identifiée renforce l’énigme, soulignant l’urgence de mener des recherches approfondies pour comprendre ce phénomène inédit.

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