Et si une seule intervention permettait à certaines personnes nées sourdes d’entendre pour la première fois ? C’est la promesse d’une thérapie génique qui suscite un immense espoir dans le domaine de l’ORL.

Une avancée spectaculaire contre une forme rare de surdité congénitale

Des chercheurs du Karolinska Institutet, en Suède, ont obtenu des résultats spectaculaires grâce à une injection unique directement administrée dans l’oreille interne. Chez plusieurs patients atteints d’une forme rare de surdité génétique, l’audition s’est améliorée en seulement quelques semaines.

Les résultats, publiés dans la revue scientifique Nature Medicine, marquent une étape importante dans le développement des traitements personnalisés contre certaines surdités héréditaires. Les spécialistes restent toutefois prudents : cette approche ne concerne aujourd’hui qu’un profil très précis de patients.

Une maladie génétique bien identifiée

Cette thérapie ne traite pas toutes les pertes auditives. Elle cible exclusivement une maladie génétique rare appelée DFNB9, une surdité neurosensorielle congénitale transmise selon un mode autosomique récessif.

Cette affection est provoquée par des mutations des deux copies du gène OTOF, responsable de la fabrication de l’otoferline, une protéine indispensable au fonctionnement normal de l’oreille interne.

Chez ces patients, les cellules ciliées internes de la cochlée sont présentes mais ne parviennent plus à transmettre correctement les informations sonores au nerf auditif. Le cerveau ne reçoit donc pratiquement aucun signal malgré une structure de l’oreille souvent intacte.

L’objectif de la thérapie est simple : fournir une copie fonctionnelle du gène défectueux afin de restaurer la communication entre l’oreille interne et le cerveau.

Comment fonctionne cette thérapie génique ?

Contrairement à une injection classique, le traitement nécessite une intervention chirurgicale extrêmement précise.

Les chirurgiens injectent directement dans la cochlée un virus adéno-associé (AAV) rendu inoffensif, utilisé comme vecteur pour transporter une copie saine du gène OTOF.

L’administration se fait au niveau de la fenêtre ronde, une fine membrane donnant accès à l’oreille interne.

Une fois dans la cochlée, le gène fonctionnel permet aux cellules concernées de produire à nouveau l’otoferline, rétablissant progressivement la transmission des signaux sonores.

Cette stratégie illustre parfaitement le principe de la médecine de précision : corriger directement la cause génétique de la maladie plutôt que de traiter uniquement ses conséquences.

Des progrès visibles dès le premier mois

L’essai clinique a inclus dix patients âgés de 18 mois à près de 24 ans.

Les premiers bénéfices ont été observés seulement un mois après l’intervention.

Après six mois de suivi, le seuil auditif moyen est passé d’environ 106 décibels, correspondant à une surdité profonde, à 52 décibels, un niveau compatible avec une audition fonctionnelle dans de nombreuses situations du quotidien.

Les résultats les plus impressionnants ont été observés chez les enfants.

Une fillette de 7 ans a retrouvé une audition proche de la normale et pouvait tenir des conversations avec sa mère seulement quatre mois après l’intervention.

Selon le professeur Maoli Duan, auteur principal de l’étude : « L’audition s’est nettement améliorée chez de nombreux participants, ce qui peut avoir un effet profond sur leur qualité de vie. Nous allons désormais suivre ces patients afin de vérifier si cet effet se maintient dans le temps. »

Une amélioration durable confirmée par d’autres travaux

Les résultats encourageants ont rapidement été confirmés par un essai clinique plus vaste publié dans la revue Nature.

Cette seconde étude, portant sur 42 patients, rapporte une récupération auditive chez près de 90 % des participants.

Le bénéfice observé est resté stable jusqu’à 2 ans et demi après le traitement, ce qui renforce l’espoir d’un effet durable.

Les chercheurs poursuivent désormais le suivi à long terme afin d’évaluer la persistance de cette amélioration sur plusieurs années.

Une bonne tolérance du traitement

Sur le plan de la sécurité, les résultats sont également rassurants.

Aucun effet indésirable grave lié à la thérapie n’a été signalé durant les six à douze mois de suivi.

L’effet secondaire le plus fréquent a été une baisse transitoire du nombre de neutrophiles, un type de globules blancs impliqués dans la défense contre les infections.

Cette anomalie biologique est restée sans conséquence clinique majeure chez les patients inclus dans l’étude.

Comme pour toute thérapie génique, un suivi médical prolongé demeure toutefois indispensable afin de détecter d’éventuels effets tardifs.

Une première autorisation aux États-Unis

Cette avancée ne relève déjà plus uniquement de la recherche.

Le 23 avril 2026, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé la première thérapie génique destinée à traiter une surdité liée aux mutations bialléliques du gène OTOF.

Commercialisé sous le nom Otarmeni, ce traitement est administré selon le même principe : une injection intracochléaire après confirmation du diagnostic par un test génétique.

Cette autorisation constitue une étape majeure dans l’histoire des traitements contre les surdités héréditaires.

Une innovation… mais pour un nombre limité de patients

Malgré l’enthousiasme suscité par ces résultats, les spécialistes rappellent que cette thérapie ne constitue pas un traitement universel contre la surdité.

Elle ne concerne ni :

• la presbyacousie liée au vieillissement ;
• les pertes auditives provoquées par le bruit ;
• les infections de l’oreille ;
• les traumatismes ;
• les autres formes de surdité dont l’origine génétique est différente.

Son indication reste strictement limitée aux patients présentant des mutations confirmées du gène OTOF.

Un diagnostic génétique précis est donc indispensable avant toute prise en charge.

D’autres gènes sont déjà à l’étude

Pour les chercheurs, cette réussite n’est qu’une première étape. Le professeur Maoli Duan estime que « OTOF n’est qu’un début ».

Plusieurs équipes travaillent déjà sur des thérapies similaires ciblant d’autres gènes impliqués dans les surdités héréditaires, notamment GJB2 et TMC1, responsables d’une part importante des surdités congénitales dans le monde.

À terme, ces approches pourraient transformer profondément la prise en charge des déficits auditifs d’origine génétique.

Les recommandations des spécialistes

Les médecins rappellent plusieurs points essentiels :

• toute perte auditive chez un nourrisson ou un enfant doit faire l’objet d’un dépistage précoce ;
• un diagnostic génétique peut être proposé lorsqu’une origine héréditaire est suspectée ;
• cette thérapie ne remplace pas les aides auditives ou les implants cochléaires chez la majorité des patients ;
• seuls des centres spécialisés peuvent évaluer l’éligibilité à ce type de traitement ;
• un suivi ORL, audiologique et génétique reste indispensable avant et après l’intervention.

A retenir

Une injection unique de thérapie génique ciblant le gène OTOF a permis d’améliorer de manière spectaculaire l’audition chez des patients atteints d’une forme rare de surdité congénitale. Les premiers bénéfices apparaissent parfois dès le premier mois et semblent se maintenir au moins plusieurs années chez une grande partie des patients traités. Si cette innovation ouvre une nouvelle ère pour la médecine de précision, elle reste aujourd’hui réservée à une maladie génétique bien spécifique. Les chercheurs poursuivent désormais leurs travaux afin d’étendre cette stratégie à d’autres formes de surdité héréditaire, laissant entrevoir de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les années à venir.

Mots-clés : thérapie génique, surdité congénitale, gène OTOF, otoferline, audition, cochlée, injection, intracochléaire, Karolinska Institutet, Nature Medicine, FDA, Otarmeni, ORL, médecine précision, perte auditive, innovation médicale.

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