Grâce à une thérapie génique inédite visant à amorcer la production d’une protéine responsable de l’audition, un enfant de 11 ans, sourd à la naissance, peut désormais entendre, quatre mois après son opération. Cette avancée, réalisée par un hôpital étasunien et annoncée ce mardi 23 janvier, dans un communiqué du centre hospitalier pour enfants de Philadelphie (États-Unis), donne espoir aux personnes souffrant d’une perte d’audition liée à une maladie génétique.
Après 11, Aissam Dam découvre les sons..
La voix de ses parents, le bruit qui l’entoure, les notes de musique, les chants des oiseaux… Aissam Dam a découvert ces bruits à 11 ans.
Né sourd profond à cause d’une anomalie génétique rare, il a pu bénéficier le 4 octobre 2023, d’une thérapie génique à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP).
Le garçon souffrait en effet d’une surdité causée par un gène défectueux empêchant ‘’la production d’otoferline (OTOF), une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques envoyés au cerveau, précise le communiqué.
Une anomalie génétique très rare
Cette anomalie génétique représente ‘‘entre 1 et 8% des cas de déficience auditive à la naissance’’. Si globalement les causes de surdité sont nombreuses (maladie, blessure, exposition à des bruits forts, malformation…), ce sont les causes génétiques que les médecins tentent de traiter grâce à ce traitement innovent.
Il s’agit de la ‘‘première procédure de thérapie génique aux États-Unis pour traiter une perte auditive génétique’’, se félicitent les médecins d’Aissam Dam.
Une thérapie génique, administrée dans l’oreille, intègre des copies fonctionnelles du gène OTOF.
Ce traitement consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Dans le cadre d’une étude, il est le premier à avoir subi une intervention chirurgicale, dans cet établissement de santé, au cours de laquelle la thérapie génique a été placée dans son oreille interne.
Cela a été fait à l’aide d’un dispositif, appelé “endoscope”, qui permet de soulever partiellement le tympan et d’insérer transitoirement un dispositif médical expérimental dans la “fenêtre ronde”, un minuscule point d’entrée dans la cochlée, à savoir la partie de l’oreille interne enroulée en spirale. “Une petite dose unique d’une thérapie génique (AK-OTOF) contenant des copies fonctionnelles du gène OTOF a ensuite été administrée directement dans l’oreille interne”, peut-on lire dans le communiqué de l’hôpital américain.
Une réussite porteuse d’espoir
Près de quatre mois après avoir reçu la thérapie génique expérimentale dans une oreille, l’audition du garçon s’est suffisamment améliorée pour qu’il ne présente plus qu’une perte auditive légère à modérée.
John A. Germiller, chirurgien et directeur de la recherche clinique : ‘‘Un objectif atteint’’
“La thérapie génique pour la perte auditive est un objectif que nous, médecins et scientifiques du monde de la perte auditive, poursuivons depuis plus de 20 ans et qui est enfin atteint. Si la thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l’anomalie d’un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez l’enfant”, a déclaré John A. Germiller, chirurgien et directeur de la recherche clinique dans la division d’otorhinolaryngologie du CHOP. Avant depoursuivre : « Si la thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l’anomalie d’un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte d’audition chez l’enfant. »
B.C.