L’amyotrophie spinale infantile (SMA, pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie neuromusculaire génétique grave, qui affecte la moelle épinière et les nerfs responsables de la commande des muscles. Cette pathologie entraîne une perte progressive des fonctions motrices : les enfants atteints peuvent avoir des difficultés à bouger, avaler, tenir leur tête ou respirer. Dans les formes les plus sévères, notamment le type 1, la maladie peut entraîner le décès avant l’âge de deux ans si elle n’est pas traitée précocement.

Une maladie rare, mais redoutable

La SMA est causée par une mutation du gène SMN1, essentiel à la survie des neurones moteurs. En l’absence de ce gène fonctionnel, les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles dégénèrent, conduisant à une paralysie progressive.

Un dépistage désormais systématique à la naissance

Plusieurs pays, ont intégré l’amyotrophie spinale infantile (SMA) au programme national de dépistage néonatal. Concrètement, cela signifie que chaque nouveau-né est désormais testé de manière systématique dès les premières heures de vie. Le test repose sur un prélèvement de quelques gouttes de sang au talon du nourrisson, une procédure simple, rapide et totalement indolore.

Cette analyse vise à repérer la présence d’une anomalie génétique affectant le gène SMN1, responsable de la production d’une protéine essentielle à la survie des motoneurones. L’absence ou la défaillance de cette protéine entraîne une dégénérescence progressive des muscles, parfois dès les premières semaines de vie.

L’enjeu de ce dépistage est majeur : la maladie peut être silencieuse au départ, mais évoluer très rapidement, surtout dans sa forme la plus sévère. En la détectant avant l’apparition des premiers symptômes, les médecins disposent d’une fenêtre thérapeutique cruciale pour intervenir précocement, en particulier grâce à la thérapie génique, aujourd’hui disponible. Cette prise en charge ultra-précoce améliore significativement le pronostic vital et les capacités motrices des enfants atteints.

En intégrant la SMA au panel des maladies dépistées à la naissance, les autorités de santé posent un jalon historique dans la médecine préventive pédiatrique. Ce progrès illustre l’impact concret de la génétique et des innovations thérapeutiques dans la lutte contre les maladies rares.

Charline, une vie transformée grâce au dépistage

En France, par exemple, Charline, née en 2024, est l’un des premiers bébés à avoir bénéficié de ce dépistage. Diagnostiquée dès ses premiers jours, elle a pu recevoir un traitement par thérapie génique avant que les premiers signes cliniques ne surviennent. Aujourd’hui, elle va bien, et s’apprête à fêter son premier anniversaire.

Ce cas illustre la puissance de la médecine prédictive : anticiper la maladie avant qu’elle ne fasse ses ravages, et intervenir à temps pour en modifier radicalement l’évolution.

Le rôle de la thérapie génique : réparer avant les dégâts

Le traitement de la SMA repose aujourd’hui sur des thérapies innovantes, et notamment sur la thérapie génique. Celle-ci consiste à injecter au patient une copie fonctionnelle du gène SMN1 via un vecteur viral. Une seule dose peut suffire à restaurer une production suffisante de la protéine SMN, indispensable à la survie des neurones moteurs.

Ce traitement n’est toutefois pleinement efficace que s’il est administré avant l’apparition des lésions irréversibles, c’est-à-dire dans les toutes premières semaines de vie. D’où l’importance cruciale d’un diagnostic néonatal rapide.

Un modèle à suivre pour d’autres pays

Plusieurs pays avaient déjà pris de l’avance. Taïwan a été le premier à instaurer un dépistage systématique de la SMA. La Belgique et l’Allemagne ont suivi, avec des résultats encourageants. Ces expériences montrent qu’un diagnostic précoce et un traitement rapide peuvent transformer radicalement le parcours de soins des enfants atteints.

L’Algérie doit rejoindre donc ce mouvement international de médecine préventive, qui place le diagnostic génétique et les traitements innovants au cœur de la stratégie de santé publique.

Une avancée portée par la mobilisation associative

L’intégration de la SMA au dépistage néonatal n’aurait pas été possible sans l’engagement de l’AFM-Téléthon, qui milite depuis des années pour la reconnaissance des maladies rares et l’accès aux biothérapies. L’association se félicite de cette avancée : Après l’arrivée de la thérapie génique en 2020, cette décision ouvre une nouvelle ère pour les enfants nés avec cette maladie.

Anticiper pour mieux soigner

La détection de l’amyotrophie spinale dès la naissance marque une révolution dans la prise en charge des maladies génétiques. Ce changement de paradigme, qui repose sur la science, l’innovation et la prévention, montre que l’on peut désormais sauver des vies et offrir un avenir à des enfants qui, il y a encore quelques années, étaient condamnés.

Mots clés : santé ; SMA ; amyotrophie ; spinale ; génétique ; paradigme ; dépistage ;

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