Longtemps silencieuse, la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est l’une des maladies génétiques du rein les plus fréquentes. Elle se caractérise par le développement progressif de multiples kystes remplis de liquide qui augmentent le volume des reins et peuvent, au fil des années, altérer leur fonctionnement. Souvent découverte à l’occasion d’une hypertension artérielle, de douleurs lombaires ou de sang dans les urines, cette maladie bénéficie aujourd’hui d’une prise en charge permettant de ralentir son évolution. Quels sont les premiers signes ? Comment se transmet-elle ? Quels traitements sont disponibles ?
Une maladie génétique qui fait progressivement grossir les reins
La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie héréditaire caractérisée par la formation de nombreux kystes dans les deux reins.
Contrairement au kyste rénal simple, très fréquent avec l’âge et généralement bénin, les kystes de la PKRAD se multiplient progressivement au cours de la vie.
Ils se développent à partir des tubules rénaux, de minuscules canaux impliqués dans la fabrication de l’urine. En augmentant de volume, ils compriment progressivement le tissu rénal sain, ce qui peut entraîner une diminution de la fonction des reins.
Le diagnostic ne repose pas uniquement sur la présence de plusieurs kystes. Les médecins prennent également en compte :
- le nombre et la taille des kystes ;
- leur répartition dans les deux reins ;
- l’âge du patient ;
- les antécédents familiaux ;
- et, dans certaines situations, une analyse génétique.
Une transmission familiale avec un risque de 50 %
La PKRAD est le plus souvent liée à une anomalie des gènes PKD1 ou PKD2, plus rarement d’autres gènes.
Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie.
Lorsqu’un parent est atteint :
- chaque enfant présente un risque de 50 % d’hériter de la mutation ;
- ce risque est identique à chaque grossesse ;
- filles et garçons sont concernés de la même manière.
Toutefois, deux membres d’une même famille porteurs de la même mutation peuvent présenter des formes très différentes de la maladie, avec une évolution plus ou moins rapide.
Une maladie qui reste souvent silencieuse pendant des décennies
Les reins possèdent une importante réserve fonctionnelle. Ainsi, les kystes peuvent se développer durant de nombreuses années sans provoquer de symptômes ni modifier les analyses sanguines.
La fonction rénale est notamment évaluée grâce au débit de filtration glomérulaire (DFG), qui peut rester normal alors que les reins ont déjà fortement augmenté de volume.
- Chez certains patients, la fonction rénale demeure satisfaisante toute la vie.
- Chez d’autres, la maladie évolue progressivement vers une insuffisance rénale chronique.
En moyenne, environ un patient sur deux atteint une insuffisance rénale terminale vers l’âge de 60 ans, mais l’évolution reste très variable.
L’hypertension est souvent le premier signe d’alerte
Chez de nombreuses personnes, la première manifestation de la maladie est une hypertension artérielle.
En grossissant, les kystes compriment les vaisseaux rénaux et activent plusieurs mécanismes hormonaux responsables d’une augmentation durable de la pression artérielle.
C’est pourquoi une hypertension découverte chez un adulte jeune, surtout en présence d’antécédents familiaux, peut conduire à rechercher une polykystose rénale.
Quels sont les principaux symptômes ?
Lorsque la maladie devient symptomatique, plusieurs signes peuvent apparaître.
Douleurs dans le dos ou les flancs
Une sensation de lourdeur, de tension ou une douleur au niveau des lombes, des flancs ou de l’abdomen peut être liée :
- à l’augmentation du volume des reins ;
- au saignement d’un kyste ;
- à une infection ;
- ou à un calcul rénal.
Du sang dans les urines
Une hématurie peut survenir lorsqu’un kyste saigne. Les urines prennent alors une coloration rosée, rouge ou brunâtre.
Ce saignement peut apparaître spontanément ou après un effort physique ou un traumatisme.
Infections et calculs
La maladie augmente également le risque de :
- infections urinaires ;
- infections de kystes ;
- calculs rénaux.
Une infection d’un kyste peut provoquer :
- une forte fièvre ;
- une douleur lombaire importante ;
- une altération de l’état général.
Une maladie qui ne touche pas uniquement les reins
La PKRAD est une maladie systémique pouvant atteindre plusieurs organes.
Les kystes du foie
Les kystes hépatiques sont fréquents.
Ils perturbent rarement le fonctionnement du foie mais peuvent devenir volumineux et provoquer une gêne abdominale.
D’autres complications possibles
Certaines personnes présentent également :
- des anomalies de valves cardiaques ;
- des hernies ;
- des diverticules du côlon.
Le risque d’anévrisme cérébral
Les patients atteints présentent un risque plus élevé de développer un anévrisme intracrânien.
Un dépistage n’est cependant pas systématique.
Il est principalement proposé :
- en cas d’antécédents familiaux d’anévrisme ;
- après une hémorragie cérébrale chez un proche ;
- ou dans certaines professions où une rupture d’anévrisme aurait des conséquences particulièrement graves.
La polykystose rénale n’est pas un cancer
La présence de nombreux kystes peut être impressionnante, mais il est important de rappeler que la PKRAD n’est pas un cancer.
Les kystes sont simplement des cavités remplies de liquide.
En revanche, tout kyste présentant un aspect inhabituel ou toute masse rénale suspecte nécessite des examens complémentaires afin d’éliminer une autre maladie.
Par ailleurs, vider les kystes par ponction ne permet pas de traiter la maladie. Ceux-ci se reforment généralement rapidement.
Une intervention n’est envisagée que lorsqu’un kyste particulièrement volumineux entraîne des douleurs importantes ou comprime un organe voisin.
Comment ralentir l’évolution de la maladie ?
À ce jour, aucun traitement ne permet de faire disparaître les kystes.
La prise en charge vise à ralentir leur croissance, préserver la fonction rénale et prévenir les complications.
Le suivi comprend notamment :
- la surveillance régulière de la tension artérielle ;
- des analyses de sang et d’urine ;
- le contrôle du DFG ;
- parfois une mesure du volume rénal par IRM ou scanner.
Contrôler la tension est indispensable
L’hypertension accélère la dégradation des reins. Son traitement constitue donc une priorité.
Les médecins prescrivent le plus souvent :
- des inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) ;
- ou des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (ARA2).
Ces traitements sont généralement associés à une réduction de la consommation de sel.
Une hydratation adaptée… mais sans excès
Boire suffisamment est recommandé pour éviter la déshydratation. En revanche, boire plusieurs litres d’eau supplémentaires chaque jour sans avis médical n’est pas conseillé.
Les besoins dépendent notamment :
- de la fonction rénale ;
- des traitements ;
- de la température ;
- de l’activité physique ;
- et de l’existence d’une maladie cardiaque.
Le néphrologue adapte les recommandations à chaque patient.
Attention aux médicaments pris sans avis médical
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme :
- l’ibuprofène ;
- le kétoprofène ;
peuvent aggraver une insuffisance rénale et doivent être évités en automédication.
Pour les douleurs courantes, le paracétamol est généralement privilégié, dans le respect des doses recommandées.
Toute douleur importante, persistante ou associée à de la fièvre nécessite une consultation.
Le tolvaptan peut ralentir la progression
Chez certains patients présentant une forme rapidement évolutive, un traitement par tolvaptan peut être proposé.
Ce médicament agit en bloquant l’action de la vasopressine, une hormone impliquée dans la croissance des kystes.
Il permet de ralentir :
- l’augmentation du volume rénal ;
- et la perte de fonction des reins.
Il ne guérit toutefois pas la maladie.
Son utilisation nécessite une surveillance hépatique régulière en raison d’un risque rare mais potentiellement grave d’atteinte du foie.
Il provoque également très souvent :
- une soif importante ;
- des urines abondantes ;
- des réveils nocturnes pour uriner.
Quand la dialyse ou la greffe deviennent nécessaires
Lorsque les reins ne filtrent plus suffisamment le sang, deux solutions peuvent être envisagées :
- la dialyse ;
- la transplantation rénale.
La dialyse remplace temporairement le travail des reins.
La greffe consiste à implanter un rein provenant d’un donneur.
Un point important mérite d’être souligné : la polykystose ne réapparaît pas dans le rein greffé, puisque celui-ci ne porte pas l’anomalie génétique responsable de la maladie.
Quels signes doivent conduire à consulter en urgence ?
Certains symptômes nécessitent une prise en charge rapide :
- une fièvre élevée accompagnée d’une douleur lombaire importante ;
- un saignement abondant ou persistant dans les urines ;
- une impossibilité d’uriner ;
- une douleur extrêmement intense ;
- des vomissements répétés ;
- une altération importante de l’état général.
Par ailleurs, un mal de tête brutal, d’intensité maximale dès son apparition, peut traduire la rupture d’un anévrisme cérébral.
Une douleur thoracique, une perte de connaissance ou une difficulté respiratoire importante constituent également des urgences médicales nécessitant d’appeler immédiatement es urgennces.
Les bons réflexes pour protéger ses reins
Même si la maladie est génétique, plusieurs mesures permettent de préserver plus longtemps la fonction rénale :
- contrôler régulièrement sa tension artérielle ;
- limiter la consommation de sel ;
- arrêter le tabac ;
- maintenir un poids adapté ;
- pratiquer une activité physique régulière ;
- éviter les anti-inflammatoires sans avis médical ;
- respecter le suivi néphrologique et les examens prescrits ;
- consulter rapidement en cas de fièvre, de douleurs importantes ou de sang dans les urines.
À retenir
- La polykystose rénale autosomique dominante est l’une des maladies génétiques du rein les plus fréquentes.
- Elle entraîne le développement progressif de multiples kystes dans les deux reins.
- L’hypertension artérielle est souvent le premier signe révélateur.
- La maladie peut rester silencieuse pendant plusieurs décennies.
- Les kystes peuvent également toucher le foie et augmenter le risque d’anévrisme cérébral chez certaines personnes.
- Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais plusieurs mesures permettent de ralentir son évolution.
- Un suivi précoce améliore la prise en charge et aide à préserver la fonction rénale le plus longtemps possible.
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