Une découverte médicale majeure vient bouleverser le monde de la neurologie. Des chercheurs de l’Université du Missouri à Columbia (États-Unis), en collaboration avec une équipe internationale, ont identifié une nouvelle maladie génétique rare affectant le contrôle et le mouvement musculaire. Cette pathologie, baptisée syndrome MINA (Mutation-Induced NAMPT Axonopathy), présente des similitudes avec la maladie de Charcot (SLA), tout en révélant des mécanismes biologiques inédits.

Une maladie du système nerveux moteur

Le syndrome MINA se caractérise par des lésions des motoneurones, ces cellules nerveuses responsables de la transmission des ordres du cerveau vers les muscles. Ce sont elles qui permettent la contraction musculaire et le contrôle précis des mouvements.

Chez les patients atteints, ces motoneurones sont progressivement endommagés en raison d’une mutation rare du gène NAMPT, une protéine essentielle à la production et à l’utilisation de l’énergie cellulaire.

En temps normal, la protéine NAMPT joue un rôle clé dans le métabolisme énergétique, permettant aux cellules — notamment nerveuses — de fonctionner correctement.

Mais lorsque cette protéine est altérée, les cellules manquent d’énergie, s’affaiblissent et finissent par mourir, entraînant une perte progressive de la force musculaire.

Symptômes et évolution

Les premiers signes du syndrome MINA apparaissent souvent par une faiblesse musculaire localisée, une perte de coordination ou encore des déformations du pied (pied creux, difficulté à marcher).

Avec le temps, les symptômes s’aggravent, menant à une atteinte plus large du système moteur. Dans les formes avancées, les patients peuvent perdre partiellement leur autonomie et nécessiter un fauteuil roulant.

Les chercheurs expliquent cette sélectivité : les cellules nerveuses motrices sont particulièrement vulnérables, car elles possèdent de longues fibres nécessitant une grande quantité d’énergie pour transmettre les signaux de mouvement. Lorsque cette énergie fait défaut, la communication entre le cerveau et les muscles est rompue.

Une découverte issue d’un long travail de recherche

Cette avancée scientifique est le fruit de plusieurs années d’investigation. En 2017, le professeur Shinghua Ding, chercheur principal de l’étude, avait déjà démontré que le NAMPT est indispensable à la survie des neurones.

Un déficit dans cette protéine entraînait, chez les modèles animaux, une paralysie progressive proche de celle observée dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

En poursuivant leurs travaux, les scientifiques ont analysé les cellules de deux patients présentant une faiblesse musculaire inexpliquée. Résultat : les deux présentaient la même mutation génétique du gène NAMPT, confirmant ainsi la découverte d’une nouvelle maladie. Le syndrome MINA était officiellement identifié.

Aucun traitement curatif pour l’instant

À ce jour, aucun traitement spécifique n’existe pour soigner le syndrome MINA. Les prises en charge actuelles reposent sur un suivi neurologique régulier, une kinésithérapie adaptée et une prévention des complications musculaires.

Les chercheurs restent néanmoins optimistes. Des essais préliminaires visent déjà à stimuler la production d’énergie dans les cellules nerveuses affectées, dans l’espoir de ralentir la progression de la maladie.

Recommandations médicales

• Toute faiblesse musculaire persistante, trouble de la coordination ou déformation du pied doit faire l’objet d’une consultation neurologique.
•  Un bilan génétique peut être proposé en cas d’antécédents familiaux suspects.
• L’activité physique modérée, la surveillance nutritionnelle et un accompagnement psychologique sont essentiels pour maintenir la qualité de vie.
• En l’absence de traitement curatif, la recherche clinique représente aujourd’hui l’espoir principal pour les patients et leurs familles.

Une avancée scientifique porteuse d’espoir

La découverte du syndrome MINA ouvre de nouvelles perspectives pour la compréhension des maladies neurodégénératives.

Au-delà de cette pathologie rare, elle met en lumière le rôle crucial de l’énergie cellulaire dans la survie neuronale — un domaine clé pour de futures thérapies ciblées. “Comprendre le métabolisme énergétique des neurones, c’est peut-être la clé pour prévenir leur dégénérescence”, souligne le Pr Ding.

Cette découverte, à la croisée de la génétique, de la neurologie et de la médecine régénérative, illustre à quel point la recherche internationale peut transformer la compréhension des maladies rares et, à terme, offrir de nouvelles chances de vie aux patients.

Le syndrome MINA est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène NAMPT, entraînant une atteinte progressive des motoneurones. Bien qu’aucun traitement curatif n’existe encore, la recherche avance, ouvrant la voie à de futures thérapies énergétiques pour préserver les cellules nerveuses.

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