Pour la première fois, des médecins londoniens ont réussi à guérir la cécité de quatre enfants atteints d’une maladie génétique rare grâce à la thérapie génique. Tous souffraient d’amaurose congénitale de Leber, une dystrophie rétinienne provoquant une perte de vision sévère dès la première année de vie. 

Cette pathologie est due à une anomalie du gène AIPL1, essentiel au bon fonctionnement des cellules de la rétine. 

Un traitement innovant pour restaurer la vision. 

Dans le cadre de cette étude, les médecins ont injecté une copie saine du gène AIPL1 directement dans les yeux des enfants via une injection sous-rétinienne. Pour limiter l’inflammation post-opératoire, ils ont également prescrit un traitement à base de prednisolone par voie orale.

L’évaluation du traitement comprenait plusieurs analyses :

• Mesure de l’acuité visuelle 
• Étude de la vision fonctionnelle 
• Analyse de la structure rétinienne 
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Ces examens ont permis de suivre l’évolution de la vision des enfants et de détecter d’éventuels effets secondaires. 

Des résultats spectaculaires. 

Les progrès observés chez les enfants sont impressionnants. Grâce à ce traitement, ils peuvent désormais : 

• Voir des formes
• Reconnaître les visages de leurs proches 
• Trouver leurs jouets 
• Lire et écrire pour certains

Pour identifier les effets indésirables comme l’inflammation ou le décollement de la rétine, les médecins ont réalisé des examens approfondis incluant : 

• Biomicroscopie à lampe à fente
• Fundoscopie dilatée 
• Tests d’acuité visuelle
• Imagerie du fond d’œil à champ large 

Pour les spécialistes, les résultats pour ces enfants sont extrêmement impressionnants et montrent le pouvoir de la thérapie génique pour transformer des vies.

Nous avons pour la première fois un traitement efficace contre la forme la plus grave de cécité infantile. C’est un changement de paradigme qui ouvre la voie à une prise en charge précoce de la maladie.  

Un suivi médical sur cinq ans.

Tous les enfants ont été suivis pendant cinq ans afin d’évaluer l’efficacité du traitement et détecter d’éventuels effets secondaires à long terme.

Chez deux enfants capables de réaliser les tests visuels, les résultats sont clairs : 

• Amélioration confirmée de la fonction visuelle
• Augmentation de l’activité du cortex visuel, spécifique aux yeux traités 

Cette avancée marque un tournant majeur dans le traitement des maladies génétiques de la vision et ouvre la voie à de nouvelles thérapies pour d’autres formes de cécité infantile.

Mots clés : yeux ; cortex visuel ; enfant ; thérapie génique ; vue ; rétine ;