Entretien
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique qui associe une surdité de perception par atteinte vestibulaire, et un goitre thyroïdien. Nous avons rencontré Professeure Abdi cheffe de service du laboratoire centrale du CHU de Blida, qui nous a accordé cet entretien autour de son parcours et de ses travaux de recherche sur le Syndrome PENDRED.
Ma santé ma vie :
Tout d’abord, nous tenons à vous remercier Professeur d’accepter de nous accorder cette interview. Pourriez-vous nous parler de votre parcours professionnel ?
Pr Abdi :
Je fais partie d’un laboratoire de recherche avec Professeur Makhlouf, je suis responsable d’une équipe qui mène des travaux sur la surdité. Notre travail est aussi centré sur le diagnostic génétique des maladies congénitales.
Vous avez dédié une grande partie de vos recherches à la surdité si bien que votre sujet de votre thèse s’est axé sur les surdités syndromiques. Quelles sont leurs particularités ?
En effet, il s’agit du sujet de ma thèse en 2011. Je me suis occupée des surdités syndromiques qui représentent des surdités non isolées, et qui sont donc associées à d’autres signes.
Lors de votre participation au 7e congrès international de biochimie et de génétique médicale du 16 au 17 juin, Vous avez justement présenté une communication portant sur l’une de ces surdités syndromiques, le syndrome de PENDRED. Qu’est-ce qui caractérise un enfant qui en est atteint ?
Oui, tout fait. Cette 7ème édition du congrès a été jumelée avec la première journée scientifique du laboratoire de recherche de cytogénétique et génétique oncologique.
Le syndrome de PENDRED touche des enfants naissants avec une surdité accompagnée d’une hypothyroïdie avec un goitre. C’est pour cela qu’on parle de surdité syndromique car dans ce cas par exemple elle est associée à d’autres signes en plus de la surdité.
Le goitre thyroïdien est secondaire à un trouble du transport de l’iode vers la cellule thyroïdienne. Il n’est goitre n’est pas présent à la naissance mais se développe à l’âge de la puberté (40 %) ou à l’âge adulte (60 %).
La surdité de perception est du à des anomalies de l’oreille interne à type d’élargissement de l’aqueduc vestibulaire et une hypoplasie cochléaire. Ces anomalies peuvent être diagnostiquées surtout au scanner ou à l’IRM et le diagnostic est confirmé par l’analyse moléculaire.
Votre communication reflète de nombreuses années de travail et de recherche. Quelle est l’importance de partager ces travaux notamment lors de ce congrès international ?
Evidemment, c’est très important car ces congrès participent à la formation continue. Entre conférences, ateliers et symposiums la rencontre a permis de réunir des spécialistes nationaux et internationaux où J’ai partagé des recherches qui ont été menées sur des cas en Algérie.
Nous ne pouvons parler de diagnostic sans parler de traitement. Quel est l’état des lieux de la prise en charge des enfants atteints de ce syndrome ?
Le traitement nécessite la thérapie génique qui n’est pas encore disponible en Algérie. Néanmoins, quand on fait un diagnostic à temps, on peut éviter l’hypothyroïdie et dès lors instaurer un traitement à base de thyroxine dès le jeune âge. Concernant la surdité, l’enfant sera implanté et devra s’adapter à ce nouveau système grâce à des séances de rééducation. Aujourd’hui la majorité des services en Algérie sont dotés d’implants.
Merci Professeur Abdi de nous avoir accordé cet entretien. En dernier lieu, pourriez-vous nous parler de vos futurs projets ?
Nos futurs objectifs sont d’avoir le maximum de moyens, d’équiper tous les laboratoires de recherche à l’échelle nationale et d’avoir tout l’équipement pour faire le diagnostic ici en Algérie et d’éviter les sous-traitances.
BENCHOUK M.Z