Pfizer Pharm Algérie a organisé, ce mercredi à Alger, une table ronde scientifique consacrée aux médias, intitulée «Parlons maladies rares», à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, observée chaque année le 28 février (ou le 29 pour les années bissextiles), le jour le plus rare de l’année. Cette table ronde a pour principal objectif de sensibiliser le public, à travers les médias, au sujet de ces maladies qui sont rarement accessibles au traitement.
Modérée par Dr Khalida Rahal, directrice médicale de Pfizer Pharm Algérie, cette rencontre a été animée par le Pr AzeddineMekki, chef de service pédiatrie au CHU Nefissa-Hamoud (ex-Parnet) Hussein Dey, Alger, le Dr Abdelkader Bouras, président de l’association «SHIFA» et coordinateur national de l’Alliance algérienne contre les maladies rares et Mme Meriem Meghezzi, présidente de la fondation «MAIRA», pour les personnes atteintes de maladies auto-immunes, invisibles et rares en Algérie.
Les maladies rares représentent un réel enjeu de santé publique et un domaine dans lequel Pfizer engage son expérience et son expertise depuis plusieurs décennies pour réaliser des avancées qui changent la vie des patients.
A ce sujet, le Pr Azeddine Mekki a souligné : «Les maladies rares sont cellesqui touchent un nombre restreint de personnes, le seuil admis pour définir unemaladie rare est fixé à 1 personne sur 2000. Près de 7000 sont répertoriées à ce jour (les maladies sont certes rares mais les patients sont nombreux). Près de 80% de ces maladies sont génétiques», en rajoutant qu’«elles sont pour la plupart sévères et chroniques. Elles surviennent le plus souvent à un âge pédiatrique. Elles sont rarement traitables, seules 5% d’entre elles disposent d’un traitement approuvé. Elles engendrent de ce fait des conséquences médico- sociales certaines.»
Bien qu’elles soient qualifiées de «rares», en raison du nombre de patients atteints, elles sont collectivement courantes et leur fardeau sur la société est significatif. Il existe des milliers de maladies rares connues qui touchent environ 400 millions de personnes dans le monde, affectant considérablement la qualité de vie des malades, entraînant un déficit moteur, sensoriel et/ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas».
De son côté, Dr Khalida Rahal, directrice médicale de Pfizer Pharm Algérie, a souligné l’engagement de Pfizer en Algérie et à l’international. A cet effet, elle a indiqué : «Parce que les défis restent immenses pour les patients atteints de ces maladies, chez Pfizer, nous faisons avancer la recherche depuis plus de 30 ans pour apporter de nouveaux espoirs aux malades», en rajoutant que «les programmes de recherche et développement de Pfizer sont alimentés en continu. Ces projets portent en ce moment sur 12 programmes de développement clinique dans le domaine des maladies rares – au 31 janvier 2023». Ces derniers couvrent entre-autres l’hémophilie A et B ainsi que le déficit en hormones decroissance (enfants et adultes).
Journée des maladies rares
La Journée des maladies rares est l’occasion de hisser ces maladies en tant que priorité des droits de l’homme aux niveaux local, national et international.
L’objectif à long terme de la campagne de la Journée des maladies rares est de parvenir à un accès équitable au diagnostic, au traitement, aux soins de santé et sociaux et aux opportunités sociales pour les personnes touchées par une maladie rare.
Maladies rares, pronostic vital engagé
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers desmalades. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des personnesatteintes. Plus de 75% de sujets sont touchés pendant leur enfance. 95% n’ontpas de traitement curatif. Ces maladies peuvent empêcher de bouger (myopathie), de voir (rétinite), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficit immunitaire)… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Le manque de connaissances scientifiques et d’informations de qualité sur la maladie entraîne souvent un retard de diagnostic. En raison de la grande diversité des troubles et des symptômes relativement courants qui peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes, les erreurs de diagnostic initiales sont courantes. De plus, les symptômes diffèrent non seulement d’une maladie àl’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie.
Mieux vivre avec une maladie rare
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes, avec un impact important sur la qualité de vie. L’accompagnement des patients et leurs accompagnateurs, au-delà des médicaments, fait partie intégrante de la prise en charge. Au-delà des symptômes et des souffrances liées directement à leurs pathologies, les malades et leurs familles souffrent aussi souvent d’un grand isolement, leurs maladies sont peu connues et ils peuvent avoir l’impression qu’elles intéressent peu. Etre écouté, s’informer, échanger, avoir des contacts, se soutenir… c’est d’autant plus essentiel pour les patients atteints de maladies rares et leurentourage.
C’est pourquoi il est fondamental de mener des actions en collaboration avec lesassociations de patients et les professionnels de santé, pour apporter information et soutien aux patients et leurs familles.
Linda.S