Une étude révèle le rôle des mutations génétiques liées à l’âge paternel

Pendant longtemps, on a cru que seul l’âge maternel influençait la santé d’un enfant à naître. Mais une série d’études récentes vient bouleverser cette idée. Selon des chercheurs britanniques, la qualité du sperme masculin décline progressivement dès la quarantaine, entraînant une accumulation silencieuse de mutations génétiques qui pourraient avoir des conséquences sur la descendance.

Un déclin mesurable et préoccupant

La fertilité masculine n’est plus ce qu’elle était. Déjà, une vaste méta-analyse menée en 2022 par des équipes américaines et israéliennes alertait : la concentration moyenne de spermatozoïdes chez les hommes a chuté de moitié en 45 ans.

En 1973, on comptait environ 101 millions de spermatozoïdes par millilitre de sperme. Aujourd’hui, ce chiffre plafonne à 49 millions.

Cette tendance mondiale soulève des inquiétudes : environnement pollué, stress, tabac, sédentarité, exposition aux perturbateurs endocriniens… tous semblent participer à cette crise silencieuse de la fertilité masculine.

Une étude britannique qui éclaire les mécanismes du vieillissement reproductif

Début octobre, une étude parue dans la prestigieuse revue Nature est venue préciser à quel moment la qualité du sperme commence à se détériorer.

L’équipe du Wellcome Sanger Institute (Royaume-Uni) a analysé les échantillons de sperme de 81 hommes âgés de 24 à 75 ans, tous en bonne santé.

Grâce à une technique de séquençage ultra-précise, appelée NanoSeq, les chercheurs ont pu suivre l’accumulation des mutations génétiques au sein des cellules souches du sperme, véritables ‘’usines à spermatozoïdes’’.

Leur verdict est sans appel : le vieillissement masculin s’accompagne d’une multiplication progressive des mutations.

« Nos résultats révèlent un risque génétique caché qui augmente avec l’âge du père », explique le Pr Matt Hurles, directeur du Wellcome Sanger Institute.  « Certaines modifications de l’ADN apparaissent directement dans les testicules, ce qui accroît la probabilité de transmettre des mutations potentiellement néfastes aux enfants. »

Le tournant de la quarantaine : un âge charnière

L’étude identifie un point de bascule autour de 43 ans : c’est à partir de cet âge que la qualité du sperme commence à décliner plus nettement.

Chez les hommes de :

• 26 à 42 ans, environ 2 % des spermatozoïdes portent des mutations pathogènes ;
• 43 à 58 ans, la proportion grimpe à 3 % ;
• 59 à 74 ans, elle atteint 5 %.

À 70 ans, près d’un spermatozoïde sur vingt présente une anomalie génétique susceptible de provoquer une maladie.

Les chercheurs estiment le taux d’accumulation à 1,67 mutation supplémentaire par an.

Ces mutations concernent notamment 13 gènes impliqués dans des troubles graves du développement, ce qui augmente jusqu’à 1 000 fois la probabilité de survenue de certaines pathologies chez les enfants de pères plus âgés.

Quand la nature joue contre elle-même

De façon surprenante, les spermatozoïdes porteurs de mutations ne sont pas toujours éliminés. Au contraire, ils peuvent se montrer plus compétitifs, se divisant plus vite que les spermatozoïdes normaux. Un paradoxe biologique : les cellules mutées prennent le dessus, amplifiant ainsi le risque de transmission à la génération suivante.

Cette ‘’sélection germinale positive’’, comme la nomment les chercheurs, explique pourquoi certaines mutations pathogènes persistent dans la population malgré leur effet délétère.

Des conséquences sur la santé des enfants

Les mutations liées à l’âge paternel sont susceptibles d’entraîner une augmentation du risque de maladies génétiques rares, notamment des troubles du développement neurologique, des anomalies cardiaques ou des syndromes métaboliques.

Bien que ces pathologies restent rares, leur prévalence augmente avec l’âge du père.

« Nos travaux montrent qu’il existe une dynamique évolutive dans les testicules humains : certaines mutations favorisent leur propre expansion, au détriment de la qualité globale du sperme », soulignent les auteurs.

Préserver la fertilité masculine : les conseils des spécialistes

La médecine reproductive ne se limite plus à la femme. Les urologues et andrologues insistent sur la prévention du vieillissement spermatique dès la trentaine.

Recommandations clés :

•  Adopter une alimentation équilibrée riche en antioxydants (fruits, légumes, noix, poissons gras).
•  Éviter le tabac, l’alcool et les drogues, qui altèrent directement l’ADN des spermatozoïdes.
•  Dormir suffisamment et réduire le stress chronique, deux ennemis de la spermatogenèse.
•  Pratiquer une activité physique régulière, sans excès, pour stimuler la production hormonale.
•  Limiter l’exposition aux perturbateurs endocriniens (plastiques, cosmétiques, pesticides).
•  Protéger les testicules de la chaleur (éviter ordinateurs sur les genoux, bains chauds fréquents, vêtements trop serrés).
•  Faire un bilan de fertilité ou un spermogramme dès 40 ans en cas de projet parental tardif.

Un enjeu de santé publique silencieux

La baisse de la qualité du sperme n’est pas un phénomène isolé : elle reflète un déséquilibre global de notre environnement et de nos modes de vie modernes.

Si l’âge paternel avancé n’empêche pas d’avoir des enfants, il rappelle l’importance de préparer la paternité comme on prépare une grossesse — avec attention, hygiène de vie et suivi médical.

Comme le résume le Pr Hurles : « Devenir père plus tard n’est pas sans conséquence biologique. Le sperme, lui aussi, garde la mémoire du temps qui passe. »

Mots clés : sperme ; fertilité ; santé ; enfant ; vieillissement ; reproductif ;

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