Les troubles du spectre liés à l’autisme restent de diagnostic difficile. Ceci a motivé les chercheurs à continuer leurs travaux concernant ces pathologies, qui sont, de plus en plus, fréquente.
Une nouvelle recherche, publiée dans la revue scientifique ‘‘Nature Genetics’’, a annoncé la découverte de 70 gènes associés à ces troubles. C’est l’étude la plus importante des recherches à ce jour, comportant l’inclusion de 150000 cas, dont 20000 cas sont, déjà, diagnostiqués de troubles du spectre de l’autisme.
Le facteur génétique se confirme
En effet, les chercheurs ont constaté que certains gènes s’activent au début du développement neuronal, pour donner un retard du développement chez l’enfant. Tandis que, d’autres gènes, une fois activés donnent un trouble de l’autisme par action sur les cellules nerveuses matures. De plus, il a été remarqué, aussi, que ces mêmes gènes sont susceptibles d’être associé au gène de la schizophrénie.
Par ailleurs, Dans un communiqué de presse rendu publique, le DR Joseph Buxbaum, co-auteur de l’étude, a déclaré que «Ces analyses indiquent qu’il existe des facteurs de risque génétiques partagés entre l’autisme et d’autres troubles neurologiques et psychiatriques ».
Il a souligné que « l’autisme est provoqué par des mutations génétiques. De ce fait, les tests génétiques trouve leur place pour le diagnostic, et ce, pour le bénéfice de personnes à risque et leurs familles et pour développer les thérapies ».
Des pistes thérapeutiques futures
Toute fois, ces résultats ouvrent des pistes à des thérapies basées sur les cibles génétiques identifiées. Ce qui permet de conduire une prise en charge plus spécifiques selon les gènes mutés.
“Plus nous pourrons faire progresser les thérapies, sur la base des cibles identifiées dans ces résultats génétiques, plus nous aurons la possibilité d’aider des personnes, ce qui pourrait avoir un impact significatif dans la lutte contre l’autisme et le retard de développement dans le monde entier.” A rajouter le même auteur.
Pour rappel, les troubles liés à l’autisme se caractérisent notamment par des dysfonctionnements dans les interactions sociales, la communication, les comportements et les activités. On estime dans le monde, qu’une personne sur 160 présente un trouble du spectre autistique. Une prévalence de 0.7 jusqu’à 1% de la population mondiale. Or, des études font état de taux considérablement plus élevés.
Les sources
