C’est le message porté cette année par votre magazine ‘’Ma Santé, Ma Vie’’ : le 21 mars, des articles, des posts, des affiches… mettront en lumière l’impact positif d’une “trisomie bien soignée et un soutien bien amélioré” sur le quotidien des personnes porteuses de trisomie 21. C’est l’occasion de promouvoir une meilleure compréhension et inclusion des personnes porteuses de trisomie 21 auprès du grand public.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, touche environ 1 naissance sur 1 000 à 1 100 dans le monde, soit entre 3 000 et 5 000 nouveaux cas chaque année.

Une anomalie chromosomique universelle aux multiples implications.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique naturelle présente dans toutes les régions du monde. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, entraînant des variations dans les styles d’apprentissage, les caractéristiques physiques et la santé des individus concernés.

Progrès depuis la loi de 2005

Vingt ans après la loi du 11 février 2005, des avancées notables ont été réalisées en matière d’accessibilité et de compensation du handicap. Une prise en charge médicale adéquate est essentielle pour leur autonomie. De plus, l’Algérie manque d’une stratégie de recherche dédiée à la trisomie 21, bien que la recherche soit cruciale pour comprendre, diagnostiquer et traiter les pathologies associées, et potentiellement corriger la déficience intellectuelle. ‘’Ma Santé, Ma Vie’’ appelle donc à renforcer les efforts en matière de soins et de recherche sur la trisomie 21.

Besoins spécifiques en matière de soins

Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des pathologies associées nécessitant une expertise médicale spécialisée. Parmi ces affections figurent :

• Problèmes cardiaques : Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes chez ces patients.
• Troubles respiratoires : Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est particulièrement répandu, touchant entre 30 % et 50 % des enfants porteurs de trisomie 21.
• Désordres endocriniens : Les dysfonctionnements thyroïdiens et autres anomalies hormonales sont courants.
• Obésité : Prévalente chez 25 % des enfants et 50 % des adultes, l’obésité augmente les risques de diabète et de complications cardio-pulmonaires.
• Leucémies : Un risque accru de certains types de leucémies est observé.
• Maladie d’Alzheimer précoce : Les personnes avec trisomie 21 sont plus susceptibles de développer cette maladie à un âge précoce.
• Épilepsie : Une prévalence plus élevée de crises épileptiques est notée.
• Troubles visuels : Des problèmes oculaires divers peuvent survenir.
• Troubles orthopédiques : L’hypotonie et l’hyperlaxité augmentent le risque de luxations, notamment de la hanche ou de la rotule, ainsi que des pieds plats.
• Instabilité cervicale : Une instabilité des premières vertèbres cervicales peut entraîner une compression médullaire, bien que cette condition soit rare (moins de 2 % des enfants).
• Ostéoporose : Un risque accru d’ostéoporose est observé, dû à divers facteurs, notamment un déficit en vitamine D.

La difficulté pour ces patients d’exprimer leur douleur complique le diagnostic, nécessitant des consultations plus longues et une observation attentive.

Une étude publiée en octobre 2024 dans “The Lancet RegionalHealth – Europe” a révélé que 97 % des enfants porteurs de trisomie 21 âgés de 0 à 3 ans souffraient du SAOS. Un dépistage et une prise en charge précoces ont un impact positif sur leurs capacités cognitives.

Importance de la recherche.

La recherche est essentielle pour améliorer les soins. Elle permet de mieux comprendre, diagnostiquer et traiter les pathologies associées à la trisomie 21, avec l’espoir de corriger la déficience intellectuelle. Des avancées notables incluent des projets développant des candidats-médicaments pour inhiber des enzymes surexprimées par la triplication du chromosome 21. De plus, la recherche sur la trisomie 21 offre des perspectives pour mieux traiter des pathologies comme la maladie d’Alzheimer dans la population générale, illustrées par le consortium Horizon 21, auquel participe l’Institut Jérôme Lejeune.

Approche globale de la prise en charge

Au-delà des soins médicaux, une approche globale est essentielle pour les personnes porteuses de trisomie 21. Les éléments clés de cette prise en charge comprennent :

• Évaluation des prises en charge : S’assurer que les interventions médicales, éducatives et sociales sont adaptées aux capacités et aux besoins spécifiques de chaque individu.
• Orientation scolaire et professionnelle : Guider les choix éducatifs et professionnels pour favoriser l’inclusion et l’autonomie.
• Bilans neuropsychologiques adaptés : Réaliser des évaluations par des neuropsychologues pour mieux comprendre les forces et les besoins de la personne.
• Interventions thérapeutiques : Proposer des services tels que la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie.
• Soutien à la parentalité : Engager un dialogue avec les familles pour aborder les questions éducatives, avec l’aide ponctuelle d’une psychologue clinicienne si nécessaire.
• Assistance sociale : Fournir un accompagnement aux familles, notamment les plus précaires, pour les orienter dans leurs démarches administratives et sociales.
• Suivi médical régulier : Assurer des contrôles pour surveiller leur état physique et mental.
• Soutien psychologique et éducatif : Offrir des conseils adaptés et une éducation spécialisée

Cet accompagnement global contribue au bien-être physique, mental et social du patient, conformément à la définition de la santé par l’OMS comme “un état de complet bien-être physique, mental et social” et “un des droits fondamentaux de tout être humain”.

Malgré les progrès réalisés depuis la loi de 2005, il est crucial de renforcer les efforts en matière de soins spécialisés et de recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21.