Une maladie peu fréquente aux symptômes communs à d’autres maladies, l’amylose est connue comme maladie rare dont le pronostic est amélioré grâce à un diagnostic fait précocement. Il est temps de la faire connaitre car elle est totalement méconnue du grand public, sachant, notamment, que seule sa prise en charge précoce permet d’améliorer l’espérance de vie. 

Une première édition mondiale a été dédiée cette année

En ce 26 octobre dernier, la Fédération mondiale des associations de patients atteints d’amylose, « Amyloidosis Alliance », a organisé la première édition de la Journée mondiale de l’amylose. Sur l’ensemble du globe, 1 nouveau cas d’amylose est en moyenne détecté chaque année, pour 100.000 habitants. Cependant, il en existe, relativement, peu de publications et  de données statistiques dans notre pays et en Afrique.

Cette pathologie à multiples causes, est due à l’accumulation, au niveau des organes et des tissus, de protéines anormales dites amyloïdes, sous forme de dépôts, qui vont entrainer, par la suite, un dysfonctionnement des organes et conduire à des complications. 

L’amylose est une maladie très grave qui touche plusieurs organes, principalement le cœur et le rein. Selon certaines études, plus de 10 % des insuffisances cardiaques sont causées par une amylose et  l’atteinte cardiaque reste la cause fréquente du décès.

Seule une prise en charge urgente permet d’améliorer l’espérance de vie du patient. 

Diagnostic en errance!

Les patients atteints d’amylose devront consulter plusieurs médecins avant que la maladie ne soit diagnostiquée. Ce qui retarde davantage le diagnostic final et retentit sur le pronostic général, ainsi que sur l’évolution de la maladie. Il faut une moyenne de 4 ans pour étayer le diagnostic, en dépit du fait que les traitements existent et, désormais, efficaces. « C’est une pathologie complexe à symptomatologies variées, communes à plusieurs maladies. Les signes cardiaques et rénaux en sont les plus fréquents, comme celui des œdèmes : un signe révélateur de l’amylose rénale», explique le Dr. Brahimi. S,  Médecin spécialiste en Néphrologie.

« Néanmoins, et pour ces raisons, les médecins doivent être attentifs à l’association de quelques symptômes non spécifiques à l’amylose, tels que les troubles neurologiques, l’essoufflement, les œdèmes, une grosse langue, afin de les orienter vers des services spécialisés, », avertit-elle.

3 grandes catégories sont individualisées :

• Amylose AA  secondaire à des infections chroniques telles que la tuberculose et les inflammations chroniques par exemple rhumatismales 
• Amylose AL liée à des dépôts d’immunoglobulines 
• Amylose héréditaire

Des bilans d’explorations couteux

Et c’est là tous les nœuds des difficultés : « Outre le retard de diagnostic, l’insuffisance des moyens déployés pour l’étayer le diagnostic, préciser le type de l’amylose et procéder à un examen histologique des dépôts sur les biopsies effectuées, voire même, les typages immunologiques et l’IRM cardiaque en cas d’amylose cardiaque », détaille-t-elle.

Par ailleurs, des examens peuvent être répétés, plusieurs fois, dans le cadre d’un suivi de la pathologie comme les dosages protéiques à répétition, l’échocardiographie de contrôle et autres, surtout s’il s’agit d’une complication, rajoute, encore, la même interlocutrice.

Tout cet arsenal d’examens complémentaires nécessaire au diagnostic et suivi, constitue une double peine pour les patients, d’une part par rapport au coût, et d’autre part, par rapport au non remboursement des soins.

Des thérapies révolutionnaires

De nouveaux progrès thérapeutiques marqués par l’avènement des thérapies ciblées, permettent, désormais, de mieux lutter contre cette maladie rare, d’où l’intérêt d’un service de référence de l’amylose.

Ces nouveaux traitements sont, particulièrement efficaces, s’ils sont pris à temps; ils améliorent l’espérance de vie des malades avec une régression des dépôts protidiques, sauf pour les malades diagnostiqués tardivement avec une atteinte cardiaque sévère. Ceci a été prouvé par des données des études scientifiques qui ont été publiées dans le « New England Journal of Medicine » NEJM.