على الرغم من أن تشخيص الأمراض النادرة لا يزال صعبة، نظرا لعدم وفرة المعلومات الكافية حول هذه الأمراض، وندرة المختصين فيها إلا أن التطور التكنولوجي استطاع أن يفتح المجال أمام بعض الباحثين لإيجاد علاج مناسب لبعض هذه الأمراض، وإتاحة المجال للوقاية منه عن طريق العمل المشترك بين الأطباء المختصين والباحثين لمعرفة الاليات المناسبة للخروج من هذا النفق المظلم، وإيجاد سبل تضيء حياة المرضى.

مع اقتراب اليوم العالمي للأمراض النادرة نظمت اليوم مائدة مستديرة علمية لفائدة “وسائل الإعلام” تحت عنوان ” لنتحدث عن الأمراض النادرة في الجزائر”، ويهدف على اليوم العلمي الى توعية المواطنين حول هذا النوع من الأمراض، بحضور كل من البروفيسور عز الدين مكي وكذا الدكتور عبد القادر بوراس والسيدة مريم مغزي، رئيسة مؤسسة “ما يرا” للأشخاص الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية والنادرة في الجزائر.

في هذا الصدد، قدم البروفيسور عز الدين مكي، أستاذ ورئيس مصلحة طب الأطفال في المؤسسة الاستشفائية نفيسة حمود “بارني سابقا” حسين داي بالعاصمة، مداخلة علمية حول الموضوع وقال إن الأمراض النادرة هي تلك التي تصيب عددًا محدودًا من الأشخاص، والحد الأدنى المقبول لتعريف المرض النادر هو شخص واحد من بين 2000 فرد، وحسب ما صرح به فانه تم توثيق ما يقارب من 7000 مرض حتى الآن.

 وأشار مكي الى أن” ما يقارب 80٪ من الأمراض النادرة تكون وراثية”، مضيفا ” الى معظمها شديدة ومزمنة وغالبا ما تحدث في سن الطفولة، إضافة الى أن المصابين بهذه الامراض نادرا ما يكونون متاحين للعلاج، و5 ٪ منهم فقط لديهم علاج معتمد، وبالتالي فإنها تشكل عواقب طبية واجتماعية مؤكدة”.

تؤثر هذه الأمراض بشكل كبير على نوعية حياة المرضى، وتسبب عجزًا حركيًا، أو حسيًا وحتى فكريًا في 50٪ من الحالات وفقدانًا تامًا للاستقلالية في 9٪ من الحالات. “هناك الآلاف من الأمراض النادرة المعروفة التي تؤثر على ما يقرب من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم”.

ودعا رئيس مصلحة طب الأطفال في حديثه حول عملية التشخيص ان هذه الحالات تستدعي أطباء دو كفاءة عالية وخبرة ممتازة للبحث وإيجاد حلول مناسبة لكل نوع من الأمراض النادرة.

واعتبر البروفيسور مكي أن ازدياد نسبة زواج الأقارب في ارتفاع كبير في بلدنا والذي يعتبر المسبب الرئيسي في انتشار الامراض النادرة، لهذا يجب الاهتمام بالاختبارات الجينية والبحثية في الجزائر.

وتابع حديثه قائلا ” نأمل في المستقبل أن نرى تخطيطا وتنظيما خاص بالأمراض الوراثية والنادرة بشكل خاص، حتى يتمكن الأطباء من توفير التشخيص الصحيح للمرضى ورفع العبء عليهم”.

ومن جهتها قالت السيدة مريم مغزي، رئيسة مؤسسة “ما يرا” للأشخاص الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية والنادرة في الجزائر، ان الأشخاص المصابين بأمراض نادرة قد يعانون بسبب جهلهم لمرضهم ونقص المعلومات عن هذه الأمراض، فان المصابين بها يحتاجون دائما دعما أسريا واجتماعيا وعاطفيا من هنا نشأت فكرة انشاء جمعية ” مايرا” الخاصة بالمرضى الذين يعانون من الامراض النادرة لتقديم يد العون لهم ونشر الوعي والمعلومات اللازمة واعطائهم الدعم، لهذا تقوم الجمعية بنشاطات مختلفة ومتنوعة لمساندتهم طيلة السنة.

الأمراض النادرة:

غالبًا ما تكون الأمراض النادرة خطيرة ومعيقة لثلثين من الأمراض. يصاب أكثر من 75% من المرضى خلال طفولتهم. 95 ٪ من هذه الأمراض تبقى بدون علاج لحد الآن. يمكن أن يمنعوا من الحركة (اعتلال عضلي)، من الرؤية (التهاب الشبكية)، من الفهم (الهشاشة x)، من التنفس (التليف الكيسي)، من مقاومة الالتهابات (العجز المناعي) … 80 ٪ منها لديها أصل وراثي.

غالبًا ما يؤثر الافتقار إلى المعرفة العلمية والمعلومات اللازمة عن المرض على التشخيص. نظرًا للتنوع الكبير للاضطرابات والأعراض الشائعة نسبيًا التي يمكن أن تغطي على الأمراض النادرة الأساسية، فإن الأخطاء التشخيصية الأولية تبقى شائعة. بالإضافة إلى ذلك، تختلف الأعراض ليس فقط من مرض إلى آخر، ولكن من مريض إلى آخر.

عائشة و.ح