هو مرض غير شائع يتسم بأعراض مشابهة لأمراض أخرى، ومن المعروف أن داء الأميلويدوس  Amylose مرض نادر يتم تحسين تقدم مراحله بفضل التشخيص المبكر. وقد حان الوقت للتعريف به لأنه غير معروف على الإطلاق لعامة الناس، مع العلم أن الرعاية المبكرة وحدها ستمكن من تحسين متوسط العمر المتوقع.

تخصيص أول نسخة عالمية هذا العام

في 26 أكتوبر، نظمت الفيديرالية العالمية لجمعيات الأشخاص المصابين بالداء النشواني “الأميلويدوس” الطبعة الأولى من اليوم العالمي للداء النشواني. في جميع أنحاء العالم ، يتم اكتشاف حالة واحدة جديدة من الداء النشواني كل عام لكل 100،000 نسمة. ومع ذلك، هناك عدد قليل نسبيا من المنشورات والبيانات الإحصائية القليلة في بلدنا وفي أفريقيا.

يرجع هذا المرض متعدد الأسباب إلى تراكم البروتينات غير الطبيعية في الأعضاء والأنسجة التي تسمى الأميلويدات ، في شكل رواسب ، مما سيؤدي لاحقا إلى خلل وظيفي في الأعضاء ويؤدي إلى مضاعفات.

للعلم، فإن داء النشوانيات هو مرض خطير جدا يصيب العديد من الأعضاء، وبشكل رئيسي كل من القلب والكلى. وفقا لبعض الدراسات، فإن أكثر من 10٪ من قصور القلب سببه الداء النشواني، والإصابة به لا يزال السبب الشائع للوفاة.

يجدر بالذكر أن الرعاية الطبية العاجلة هي فقط من تمكن من تحسين متوسط العمر المتوقع.

تشخيص ضال وتائه …

يحتاج المرضى الذين يعانون من الداء النشواني إلى استشارة العديد من الأطباء قبل تشخيص المرض…. مما يؤخر التشخيص النهائي، و يؤثر على التكهن العام وتطورات المرض. علما أنه يمكن أن يستغرق في المتوسط 4 سنوات لإثبات التشخيص، على الرغم من وجود العلاجات الحديثة والفعالة.  ” هو مرض معقد مع أعراض مختلفة مشتركة بين العديد من الأمراض، وتبقى أعراض القلب والكلى هي الأكثر شيوعا، مثل: الإنتفاخ، وهو عرض نكتشف به الداء النشواني الكلوي” ، تشرح لنا الدكتورة س.ابراهيمي أخصائية طبية في أمراض الكلى.

“ومع ذلك، ولهذه الأسباب، يجب على الأطباء أن ينتبهوا إلى ارتباط بعض الأعراض غير المحددة للداء النشواني، مثل الاضطرابات العصبية، ضيق في التنفس وإنتفاخ اللسان، من أجل إحالتهم إلى المصالح الطبية المتخصصة”، تجيب الدكتورة.

ثلاث فئات رئيسية مصنفة فرديا:

• الداء النشواني AA الراجع إلى التعفنات المزمنة مثل مرض السل والإلتهابات المزمنة مثل الروماتيزم.

• الداء النشواني AL المرتبط برواسب الغلوبولين المناعي. 

• الداء النشواني الوراثي.

تحاليل الكشف باهظة الثمن

وهذه هي العقد كاملة الصعوبات، “بالإضافة إلى التأخير في التشخيص، يبقى عدم كفاية الوسائل الموفرة يشكل عائقا للمرضى. على سبيل المثال: الفحوصات لإثبات التشخيص، وتحديد نوع الداء النشواني، وإجراء فحص النسيجي للرواسب على الخزعات التي أجريت، وحتى تشخيص النوع المناعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي القلبي في حالة الداء النشواني القلبي” ، كما توضح نفس الدكتورة.

“بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تكرار الفحوصات عدة مرات كجزء من متابعة هاذ المرض، مثل: التحاليل البروتينية المتكررة، تخطيط صدى القلب للمراقبة الدورية وغيرها … خاصة إذا كان الأمر يخص المضاعفات”، تضيف الدكتورة.

وتشكل كل هذه الترسانة من الفحوص التكميلية للتشخيص والمتابعة ثقل مزدوج للمرضى، من ناحية، فيما يتعلق بالتكلفة، ومن ناحية أخرى، فيما يتعلق بعدم التعويض من طرف صناديق الضمان الإجتماعي.

علاجات أحدثت ثورة

يجدر بالذكر أن ننوه عن التقدم العلاجي الجديد فيما يخص الداء النشواني الذي تميز بظهور العلاجات المستهدفة التي تجعل من الممكن مكافحة هذا المرض النادر بشكل أفضل، وبالتالي تصبح ضرورة تنصيب مصلحة مرجعية لمعالجة الداء النشواني ضرورة حتمية.

هذه العلاجات الجديدة فعالة بشكل خاص إذا تناولها المريض في الوقت المناسب. فهي تحسن من متوسط العمر المتوقع، وتحسن ايضا من تراجع رواسب البروتين باستثناء المرضى الذين تم تشخيصهم في وقت متأخرواصابتهم بقصور القلب الشديد، وقد ثبت هذا من خلال بيانات الدراسات العلمية التي تم نشرها في “مجلة نيو انغلاند الطبية” NEJM.