لا تزال اضطرابات الطيف المرتبطة بالتوحد صعبة التشخيص. وقد حفز هذا الباحثين على مواصلة عملهم على هذه الأمراض التي تتكرر بشكل متزايد.
أعلن بحث جديد، نُشر في المجلة العلمية Nature Genetics عن اكتشاف 70 جينًا مرتبطًا بهذه الاضطرابات. وهي أكبر دراسة بحثية حتى الآن تتضمن إدراج 150.000 حالة، منها 20.000 حالة تم تشخيصها بالفعل باضطرابات طيف التوحد.
تاكيد العامل الجيني
في الواقع، وجد الباحثون أن بعض الجينات يتم تنشيطها في بداية نمو الخلايا العصبية، وذلك لإحداث تأخير في النمو عند الأطفال. بينما الجينات الأخرى، عند تنشيطها، تسبب اضطراب التوحد من خلال العمل على الخلايا العصبية الناضجة. علاوة على ذلك، فقد لوحظ أيضًا أن هذه الجينات نفسها من المحتمل أن تكون مرتبطة بجين الفصام.
بالاضافة الى ذلك، فقد أعلن الدكتور جوزيف بوكسباوم، المؤلف المشارك للدراسة، في بيان صحفي عام، أن “هذه التحليلات تشير إلى أن هناك عوامل خطر جينية مشتركة بين التوحد والاضطرابات الأخرى منها العصبية والنفسية”.
وقد أشار إلى أن “التوحد ناتج عن طفرات جينية. ونتيجة لذلك، تجد الاختبارات الجينية مكانها للتشخيص، وذلك لصالح الأفراد المعرضين للخطر وأسرهم، ولتطوير العلاجات “.
السبل العلاجية المستقبلية
ومع ذلك، فإن هذه النتائج تفتح طرقًا للعلاجات مبنية على الأهداف التي حددتها اكتشافات هذه الدراسة.
“كلما تمكنا من تطوير العلاجات ، استنادًا إلى الأهداف المحددة في هذه النتائج الجينية، كلما زادت الفرص المتاحة لنا لمساعدة الأشخاص، مما قد يكون له تأثير كبير في مكافحة التوحد وتأخر النمو في العالم بأسره ” اضاف نفس القائل
للتذكير، تتميز الاضطرابات المرتبطة بالتوحد على وجه الخصوص بخلل في التفاعلات الاجتماعية والتواصل والسلوكيات والأنشطة. كما تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 160 شخصًا في جميع أنحاء العالم يعاني من اضطراب طيف التوحد. وهو منتشر بنسبة 0.7 إلى 1٪ من سكان العالم. ومع ذلك، تشير الدراسات إلى معدلات أعلى بكثير.
