مقابلة
متلازمة بندرد (PENDRED ) مرض وراثي الذي يربط صعوبة في الاستماع والتوازن، وتضخم في الغدة الدرقية. قابلنا الأستاذة عبدي رئيسة قسم المختبر المركزي في مستشفى البليدة، والتي منحتنا هذا الحوار حول مسيرتها وأبحاثها في مجال متلازمة بندرد.
أولاً وقبل كل شيء، نود أن نشكرك أستاذتنا الكريمة على قبولك منحنا هذا اللقاء. هل يمكنك أن تتحدثي لنا عن مسارك المهني؟
أنا جزء من فريق بحث مع الأستاذ مخلوف، وأنا مسؤولة عن فريق يقوم بأبحاث في مجال الصمم. عملنا مركز أيضًا حول التشخيص الجيني للأمراض الخلقية.
لقد كرست جزءًا كبيرًا من أبحاثك للصمم بحيث تم توجيه أطروحتك نحو الصمم الوراثي النقصي. ما هي خصوصياتها؟
في الواقع ، يتعلق الأمر بموضوع أطروحتي في عام 2011. لقد اهتممت بالصمم التلازمية التي تمثل صممًا غير معزول ، والتي ترتبط بالتالي بعلامات أخرى.
أثناء مشاركتك في المؤتمر الدولي السابع للكيمياء الحيوية والوراثة الطبية من 16 إلى 17 يونيو ، قدمت بالضبط عرضًا يتعلق بإحدى هذه الصمم التلازمية ، متلازمة بندريد. ما هو المميز في الطفل الذي يعاني منه؟
نعم ، بالفعل. تم ربط هذا الاجتماع السابع من المؤتمر باليوم العلمي الأول لمختبر الجينات والسيتوجينيات السرطانية.
تصيب متلازمة بندريد الأطفال الرضع الذين يعانون من صمم مصحوب بقصور في الغدة الدرقية ودوالي الغدة الدرقية. لهذا السبب نتحدث عن الصمم التلازمية لأنها ترتبط في هذه الحالة ، على سبيل المثال ، بعلامات أخرى بالإضافة إلى الصمم.
تضخم الغدة الدرقية ثانوي لاضطراب في نقل اليود إلى الخلية الدرقية. لا يوجد تضخم الغدة الدرقية عند الولادة ولكنه يتطور في سن البلوغ (40٪) أو في العمر البالغ (60٪).
صمم الاستقبال هو نتيجة لتشوهات في الأذن الداخلية مثل توسع القناة الدهليزية وظمور القوقعة. يمكن تشخيص هذه التشوهات بشكل خاص باستخدام الأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي، ويتم تأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجزيئي.
تعكس تدخلاتك سنوات عديدة من العمل والبحث. ما هي أهمية مشاركة هذه الأعمال خاصة خلال هذا المؤتمر الدولي؟
بالطبع، هذا مهم جدًا لأن هذه المؤتمرات تساهم في التعليم المستمر. من خلال المحاضرات وورش العمل والمؤتمرات، تمكن الاجتماع من جمع خبراء محليين ودوليين حيث شاركت الأبحاث التي أجريت على حالات في الجزائر.
نحن لا نستطيع التحدث عن التشخيص بدون الحديث عن العلاج. ما هو وضع الرعاية للأطفال المصابين بهذا المتلازمة؟
يتطلب العلاج العلاج الجيني الذي لم يتوفر بعد في الجزائر. ومع ذلك ، عندما يتم عمل التشخيص في الوقت المناسب ، يمكننا تجنب فرط نشاط الغدة الدرقية ومن ثم تطبيق العلاج بواسطة الثيروكسين منذ الصغر.
بالنسبة لصمم الطفل ، سيتم زرع جهاز له ويجب أن يتكيف مع هذا النظام الجديد من خلال جلسات إعادة التأهيل. اليوم ، معظم المصالح في الجزائر مزودة بأجهزة الزرع.
شكراً لك أستاذة عبدي على منحنا هذه المقابلة. في النهاية ، هل يمكنك أن تتحدثي عن مشاريعك المستقبلية؟
هدفنا المستقبلي هو الحصول على أقصى قدر من الوسائل ، وتجهيز جميع مختبرات البحث على المستوى الوطني والحصول على جميع التجهيزات لإجراء التشخيص هنا في الجزائر وتجنب التعاقدات الخارجية.
ب.م