هذا هو الشعار الذي ترفعه هذا العام مجلتكم “صحتي، حياتي”، حيث سيتم تسليط الضوء في 21 مارس على التأثير الإيجابي لـ”رعاية متلازمة داون بشكل جيد ودعم مميز ” في حياة المصابين بهذه المتلازمة، ومن خلال مقالات ومنشورات وملصقات، تهدف الحملة إلى تعزيز فهم وإدماج أفضل للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لدى الجمهور.
متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21، تصيب حوالي مولود واحد من بين كل 1000 إلى 1100 ولادة حول العالم، أي ما يعادل بين 3000 و5000 حالة جديدة سنويًا.
متلازمة داون: اضطراب كروموسومي عالمي متعدد التأثيرات
متلازمة داون المعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 21، هي اضطراب كروموسومي طبيعي يوجد في جميع أنحاء العالم. يتميز بوجود كروموسوم إضافي في الصبغي 21، مما يؤدي إلى اختلافات في أساليب التعلم، والخصائص الجسدية، والصحة لدى المصابين، كما تسجل حالة واحدة لكل 1000 إلى 1100 ولادة عالميًا، أي ما بين 3000 و5000 حالة جديدة سنويًا.
تقدم ملحوظ منذ قانون 2005
بعد عشرين عامًا من صدور قانون 11 فيفري 2005، أُحرز تقدم كبير في مجالات إمكانية الوصول والتعويض عن الإعاقة، حيث أصبحت الرعاية الطبية المناسبة ضرورية لتحقيق استقلالية المصابين. ومع ذلك، لا تزال الجزائر تفتقر إلى استراتيجية بحثية مخصصة لمتلازمة داون، رغم أن البحث العلمي ضروري لفهم هذه الحالة وتشخيصها وعلاج الأمراض المصاحبة لها، بل وربما تصحيح الإعاقة الذهنية. لهذا تدعو “صحتي، حياتي” إلى تعزيز الجهود في مجال الرعاية الصحية والبحث العلمي حول متلازمة داون.
احتياجات طبية خاصة للمصابين بمتلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من أمراض مصاحبة تتطلب رعاية طبية متخصصة، ومن بين هذه الحالات:
- مشاكل قلبية: تعد التشوهات القلبية الخلقية شائعة لدى هؤلاء المرضى.
- اضطرابات تنفسية: متلازمة انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (SAOS) منتشرة بشكل خاص، حيث تصيب ما بين 30% و50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- اضطرابات الغدد الصماء: يعد قصور الغدة الدرقية والاضطرابات الهرمونية الأخرى شائعة.
- السمنة: تؤثر على 25% من الأطفال و50% من البالغين، مما يزيد من مخاطر الإصابة بالسكري والمضاعفات القلبية الرئوية.
- ابيضاض الدم (اللوكيميا): هناك خطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من سرطان الدم.
- مرض ألزهايمر المبكر: يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض في سن مبكرة.
- الصرع: لوحظت زيادة في معدل نوبات الصرع.
- اضطرابات بصرية: قد تظهر مشكلات بصرية متنوعة.
- أمراض في العظام: تؤدي قلة التوتر العضلي وفرط المرونة إلى زيادة خطر حدوث خلع، خاصة في الورك أو الرضفة، بالإضافة إلى تسطح القدمين.
- عدم استقرار الفقرات العنقية: قد تؤدي عدم استقرار الفقرات العنقية الأولى إلى ضغط على النخاع الشوكي، رغم أن هذه الحالة نادرة (تصيب أقل من 2% من الأطفال).
- هشاشة العظام: هناك خطر متزايد للإصابة بهشاشة العظام، نتيجة عدة عوامل، من بينها نقص فيتامين D.
تعزيز البحث والدعم
يتطلب تحسين حياة المصابين بمتلازمة داون تكثيف الجهود الطبية والبحثية لضمان رعاية صحية مناسبة. ومع التقدم في الرعاية، يمكن تمكينهم من تحقيق استقلالية أكبر والمشاركة الفعالة في المجتمع.
صعوبة تعبير هؤلاء المرضى عن آلامهم تعقد عملية التشخيص، مما يستلزم استشارات أطول ومراقبة دقيقة.
هذا وقد كشفت دراسة نُشرت في أكتوبر 2024 في مجلة The Lancet Regional Health – Europe أن 97٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون الذين تتراوح أعمارهم بين 0 و3 سنوات يعانون من متلازمة انقطاع النفس الانسدادي النومي (SAOS)، لذلك يساهم الكشف المبكر والتدخل العلاجي في تحسين قدراتهم الإدراكية.
أهمية البحث
يُعد البحث العلمي ضروريًا لتحسين الرعاية الطبية، حيث يساهم في فهم وتشخيص وعلاج الأمراض المرتبطة بمتلازمة داون، مع الأمل في تصحيح القصور الإدراكي، ومن أبرز التقدمات في هذا المجال تطوير مشاريع لإنتاج أدوية مرشحة تعمل على تثبيط الإنزيمات التي يتم التعبير عنها بشكل مفرط بسبب تضاعف الكروموسوم 21، كما تفتح الأبحاث المتعلقة بمتلازمة داون آفاقًا جديدة لعلاج أمراض أخرى، مثل مرض ألزهايمر لدى عموم السكان، وهو ما يتجلى في مبادرات مثل مشروع Horizon 21، الذي يشارك فيه معهد جيروم لوجين (Jérôme Lejeune ) .
نهج شامل للرعاية
إلى جانب العناية الطبية، فإن اتباع نهج متكامل يعد أمرًا بالغ الأهمية لتحسين حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وتشمل العناصر الأساسية لهذا النهج ما يلي:
- تقييم شامل للرعاية: ضمان توافق التدخلات الطبية والتعليمية والاجتماعية مع قدرات واحتياجات كل فرد.
- التوجيه التعليمي والمهني: دعم القرارات المدرسية والمهنية لتعزيز الدمج والاستقلالية.
- اختبارات نفسية عصبية مخصصة: إجراء تقييمات من قبل أخصائيي علم النفس العصبي لفهم نقاط القوة والاحتياجات الفردية.
- تدخلات علاجية: تقديم خدمات مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق.
- دعم الأسرة: توفير استشارات للأسر حول المسائل التربوية، مع إمكانية الاستعانة بأخصائي نفسي سريري عند الحاجة.
- المساعدة الاجتماعية: دعم الأسر، وخاصة الفئات الهشة، في إتمام الإجراءات الإدارية والاجتماعية.
- متابعة طبية منتظمة: ضمان الفحوصات الدورية لمراقبة الحالة الصحية والعقلية.
- دعم نفسي وتعليمي: تقديم استشارات متخصصة وتعليم مكيّف.
يساهم هذا النهج الشامل في تعزيز الرفاه الجسدي والعقلي والاجتماعي للمرضى، تماشيًا مع تعريف منظمة الصحة العالمية للصحة على أنها “حالة من الاكتفاء الجسدي والعقلي والاجتماعي التام” و”حق أساسي لكل إنسان”.
رغم التقدم المحرز منذ قانون 2005، لا يزال من الضروري تكثيف الجهود في مجال الرعاية المتخصصة والبحث العلمي لتحسين جودة حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
